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S. FISSI, S. DOMENICHETTI - Vol. 6, Giugno 2000, num.2

Testo Bibliografia Summary Riassunto Indice

Articolo di aggiornamento/Update paper

I disturbi schizoaffettivi: entità nosografica di confine,
o confine epistemologico del nosografismo?
Schizoaffective disorders: a boundary nosology,
or an epistemological boundary of nosographism?

S. FISSI, S. DOMENICHETTI

Servizio Psichiatrico Azienda Sanitaria di Firenze, zona Firenze 3, Firenze

Parole chiave:
Disturbi schizoaffettivi • Nosografia • Diagnosi Key words:
Schizoaffective Disorders • Nosology • Diagnosis

Il disturbo schizoaffettivo: entità diagnostica reale o fittizia?

Kasanin (1) ,nell'introdurre le sindromi schizoaffettive, usò il termine in senso eminentemente descrittivo, per delimitare un sottogruppo omogeneo di pazienti psicotici e in particolare per differenziare i casi di psicosi atipica dal gruppo omogeneo di "schizofrenici costituzionali". In un primo momento il termine non indicava quindi una relazione particolare di questo gruppo di pazienti coi disturbi affettivi. Tale relazione è stata evidenziata dagli studi di genetica, che hanno mostrato che i familiari di pazienti affetti da disturbi schizoaffettivi hanno più probabilità di essere affetti da disturbi affettivi che non da schizofrenia, e quindi hanno delineato la sindrome schizoaffettiva come un'entità diagnostica similare ai disturbi affettivi. Questi studi hanno indicato anche che il disturbo schizoaffettivo è geneticamente eterogeneo, con almeno due sottotipi: uno affettivo e uno schizofrenico, con un terzo sottotipo, indifferenziato.
In realtà, l'appartenenza dei disturbi schizoaffettivi allo spettro della schizofrenia o dei disturbi affettivi dipende dai criteri diagnostici usati: come evidenziato da Maj (2) ,quanto più essi enfatizzano la componente affettiva, tanto più i soggetti selezionati in base a detti criteri risultano simili ai pazienti bipolari e quindi positivi rispetto alla profilassi con litio, quanto più invece i criteri diagnostici sottolineano il disturbo del pensiero, tanto più i pazienti dimostrano risposta non favorevole ai sali di litio e prossimità rispetto alla schizofrenia. È chiaro che in un ambito così sfumato il risultato finale dipende in gran parte dai presupposti, ovvero dai criteri diagnostici definitori che vengono di volta in volta adottati per delimitare i vari disturbi. L'adozione di criteri inclusivi per i sintomi schizofrenici e restrittivi per quelli affettivi comporta che il disturbo schizoaffettivo venga visto come una varietà atipica della schizofrenia; al contrario, la tendenza, oggi prevalente, ad ampliare i confini dei disturbi affettivi fa sì che esso venga visto come condizione marginale di questi ultimi. Come dire che la taratura dello strumento influisce sul fenomeno oggetto di studio. Il fatto che i criteri diagnostici dei DSM si presentino come operazionali e oggettivabili non inficia questo punto di principio, perché comunque essi sono il risultato di ipotesi definitorie e di scelte teoretiche.
Altri studi distinguono i disturbi schizoaffettivi in schizomaniacali, che manifestano aspetti familiari, sintomatologici, evolutivi e di risposta al trattamento simili ai pazienti con disturbi affettivi bipolari, e schizodepressivi, che appaiono più eterogenei, e sono in parte collegati alla depressione maggiore, in parte hanno relazione con la patologia schizofrenica. Questa è anche la classificazione adottata dal DSM-III-R e dal DSM-IV, mentre l'ICD-10 distingue tre sottotipi: maniacale, bipolare e depressivo. Comunque il sottotipo maniacale è includibile nel sottotipo bipolare, mentre il problema è rappresentato dal sottotipo depressivo: eterogeneo, sia per familiarità, che per esito, una parte di esso potrebbe confluire nella depressione maggiore con sintomi psicotici incongrui all'umore, mentre l'altra parte avrebbe decorso e prognosi peggiore e sarebbe più assimilabile alla patologia schizofrenica. Secondo Akiskal (3) ,questi ultimi costituiscono i veri schizoaffettivi, mentre gli altri rientrano tra i disturbi affettivi con sintomi psicotici incongrui all'umore. I sistemi diagnostici citati peccano di iperinclusività: per l'ICD-10 il rilievo di almeno un sintomo tipicamente schizofrenico deve far emettere la diagnosi di sindrome schizoaffettiva; il DSM-IV, benché più restrittivo, stabilisce come criterio discriminante dal disturbo bipolare un intervallo di almeno due settimane libero dai sintomi affettivi con presenza di sintomi di primo rango; mentre vi è, nel capitolo della schizofrenia ed altri disturbi psicotici, una categoria residua, dal nome di disturbo psicotico non altrimenti specificato, per tutti quei casi di quadri sintomatologici psicotici - deliri, allucinazioni, eloquio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico - che però non soddisfano i criteri per nessun altro disturbo psicotico, e in particolare l'"intervallo libero" dalle alterazioni dell'umore di almeno due settimane che permette di diagnosticare il disturbo schizoaffettivo; forse proprio qui andrebbero a ricadere gli schizoaffettivi "veri" di Akiskal.

Breve storia dei disturbi schizoaffettivi

L'esistenza di psicosi atipiche è stata rilevata dallo stesso Kraepelin, e successivamente interpretata in vario modo a seconda degli indirizzi al momento prevalenti. Così per Bleuler certi sintomi schizofrenici sono patognomonici, mentre i sintomi affettivi sono non specifici, in quanto possono ritrovarsi anche nella schizofrenia; di conseguenza, nell'indirizzo che si richiama alla scuola europea, la presenza di sintomi schizofrenici "fondamentali" indica inequivocabilmente un caso di schizofrenia, e fa delle psicosi atipiche una espressione della schizofrenia, indipendentemente dall'estensione dei sintomi affettivi.
Dopo la loro introduzione da parte di Kasanin, e per i successivi trenta anni, i disturbi schizoaffettivi sono stati inclusi all'interno del gruppo della schizofrenia in conformità con la concezione estensiva bleuleriana della stessa, basata sulla patognomonicità dei sintomi schizofrenici. Questo modello entra in crisi negli anni '60-'70, quando si riconosce che i sintomi di I rango di Schneider hanno un significato puramente diagnostico-descrittivo e non consentono inferenze patogenetiche, e che anzi essi possono ritrovarsi anche nei disturbi affettivi, senza implicarne la parentela con la schizofrenia.
La remissione completa della sintomatologia, assieme alla normale personalità premorbosa, al rapido inizio, alla presenza di eventi scatenanti, al tumulto affettivo e alla brevità del decorso (in settimane o tutt'al più mesi) è stata indicata fin dall'inizio da Kasanin come uno dei capisaldi della sintomatologia. Tanto che Vaillant (4) ha provocatoriamente definito la sindrome come il risultato "degli sforzi della psichiatria di dare un nuovo nome agli schizofrenici guariti". Questo fa sì che si debba chiamare in causa un'altra sindrome, le psicosi cicloidi descritte da Leonard e riprese da Perris, come disturbi ancora con inizio acuto, forte componente affettiva, ricorrenza periodica e remissione completa. Analogamente, personalità premorbosa con buon livello di adattamento, presenza di fattori precipitanti dimostrabili, inizio acuto, prognosi favorevole caratterizzano i disturbi schizofreniformi descritti da Langfeld. Sia nelle psicosi cicloidi, che nei disturbi schizofreniformi si trova un quadro sintomatologico composito, con presenza di aspetti maniaco-depressivi concomitanti e alterazioni dello stato di coscienza accanto alla sintomatologia psicotica produttiva.
Tra la fine degli anni '60 e l'inizio degli anni '70, come prima si diceva, si verifica nella psichiatria americana una reazione alla tendenza fino ad allora dominante di fare un uso estensivo della diagnosi di schizofrenia, secondo l'influenza del pensiero di Bleuler e delle teorie psicodinamiche; questo la porta più vicino alla tendenza seguita dal Regno Unito e dal resto dell'Europa, che tende a farne un uso ristretto, restando aderenti a un'impostazione kraepeliniana. Uno studio condotto dall'U.S.-U.K. Diagnostic Project ha potuto dimostrare che le differenze statistiche nei due paesi non erano epidemiologiche, ma legate all'uso di criteri diagnostici diversi. Parallelamente a questo, l'effetto del litio, come criterio ex juvantibus, contribuisce a ridimensionare drasticamente i disturbi schizofrenici e ad ampliare quelli affettivi. La psichiatria americana pertanto da un lato aderisce rigorosamente alla dicotomia kraepeliniana delle psicosi endogene, e quindi tende a ricondurre le psicosi atipiche all'una o all'altra delle due psicosi maggiori; dall'altro, come controtendenza alla sua precedente direzione, dilata progressivamente i confini dei disturbi dell'umore e restringe quelli della schizofrenia. Conseguenza di questa tendenza è il fatto che nel DSM-III compare la raccomandazione di far rientrare le sindromi psicotiche miste nella categoria dei Disturbi Affettivi Maggiori con Manifestazioni Psicotiche Incongrue all'Umore, posizione di fatto che toglie dignità nosografica ai disturbi schizoaffettivi, col risultato di ampliare a dismisura la categoria residua dei Disturbi Psicotici Non Altrimenti Specificati e la sottocategoria dei Disturbi dell'Umore con Manifestazioni Psicotiche Incongrue all'Umore.
Questa scelta teoretica è stata riconosciuta come eccessiva, ed infatti il DSM-III-R ha ripristinato i Disturbi Schizoaffettivi, con specifici criteri diagnostici. Il DSM-III-R e il DSM-IV riportano anche il disturbo schizofreniforme, con sintomi similschizofrenici e risoluzione completa della sintomatologia entro sei mesi. In realtà, per Perugi et al. (5) ,questa categoria diagnostica riassume, più che il riconoscimento dell'entità descritta da Langfeld, la preoccupazione di dare una sistemazione provvisoria a quelle sindromi che, se trasversalmente possono rispondere ai criteri della Schizofrenia (sintomi di I rango di Schneider, deliri bizzarri), longitudinalmente possono avere un esito diverso (dimostrarsi ad esempio l'esordio di un Disturbo Bipolare con Manifestazioni Psicotiche Incongrue all'Umore).

Ai confini del disturbo bipolare

Come dicono Blacker e Tsuang (6) ,più un confine tra due entità nosografiche rappresenta un continuum o è scavalcato da sintomi sovrapponibili, meno è affidabile la diagnosi dei pazienti i cui sintomi si trovano in prossimità del confine. Secondo questi autori, sembra saggio mantenere il disturbo schizoaffettivo, di tipo bipolare, come una "zona tampone" tra schizofrenia e disturbo bipolare, una categoria diagnostica eterogenea, che può includere individui che non soddisfano i criteri per il disturbo bipolare o la schizofrenia. L'esistenza stessa del disturbo schizoaffettivo esprime la difficoltà di inserire tutti i pazienti o da una parte o dall'altra del confine, ma pone a sua volta il problema se esso sia un'entità distinta o si debba invece semplicemente ammettere un continuum: come risulta dalle analisi funzionali discriminanti di Brockington et al. (7) ,un campione generale di psicotici segue una distribuzione bimodale, ma un campione di pazienti schizoaffettivi no. Altri problemi pone il confine tra disturbo bipolare e disturbi di personalità, soprattutto borderline. Vi sono sintomi sovrapponibili tra disturbo bipolare, disturbo di personalità borderline, disturbo di personalità narcisistico e disturbo di personalità istrionico; sintomi sovrapponibili tra i vari disturbi di personalità; e infine comorbidità tra disturbi affettivi e disturbi di personalità. Akiskal et al. (3) sostengono che una quota sostanziosa di pazienti diagnosticati come borderline siano in realtà affetti da un disturbo subaffettivo, una forma subclinica di disturbo bipolare. I disturbi di personalità possono semplicemente mimare il disturbo bipolare, specie quando coesistono con l'abuso di sostanze; questo, a sua volta, può contribuire allo sviluppo del disturbo bipolare smascherando sintomi latenti. Le oscillazioni dell'umore si distribuiscono lungo un continuum tra normalità, disturbo di personalità borderline, disturbo bipolare di tipo II e disturbo bipolare di tipo I. In ogni caso, la divisione tra disturbi di personalità e disturbi bipolari è più utile a separare fenomeni di stato associati con episodi affettivi da fenomeni di tratto associati con la patologia caratteriale, ma mantiene tutta la problematicità inerente alla sovrapponibilità degli items diagnostici.
Nei DSM sono scomparsi i concetti di schizofrenia ambulatoriale, o latente, o pseudonevrotica, confluiti nei disturbi di personalità, in particolare in due quadri diagnostici: il disturbo schizotipico di personalità, e il disturbo di personalità borderline. I risultati degli studi sull'anamnesi familiare e sull'esito indicano che il primo è parte dello spettro della schizofrenia (Mc Glashan (8,9) ,mentre il secondo sembra più riferibile ai disturbi affettivi (Stone (10) ).Akiskal et al. (11) comprendono il disturbo di personalità borderline come parte dello spettro affettivo, cioè come una forma subsindromica di malattia affettiva, mentre McGlashan lo ritiene indipendente dal disturbo dell'affettività, benché frequentemente associato con esso. La frequente comorbidità del disturbo di personalità borderline e del disturbo bipolare, nonché la sovrapponibilità dei criteri diagnostici di entrambi rende difficile determinare con quale frequenza i due disturbi coesistano senza sovrapporsi.

Aspetti eziopatogenetici

Vi sono dunque due aree di confine, tra schizofrenia e disturbi bipolari, e tra disturbi bipolari e disturbi di personalità, fonti di incertezza diagnostica, ma anche promotrici di indagini e nuove ipotesi eziopatogenetiche. Converrà distinguere il punto di vista biologico, da quello psicopatologico e da quello psicodinamico.

Punto di vista biologico

La prima controversia è dunque sull'estensione del disturbo schizoaffettivo, rispetto ai disturbi affettivi con sintomi psicotici incongrui all'umore. Una volta che si sia esclusa la patologia appartenente all'ambito affettivo, la conclusione più verosimile è, con Tsuang e Simpson (12) ,che il disturbo schizoaffettivo sia un'entità eterogenea, che costituisce un continuum, una regione intermedia tra le due psicosi maggiori, pur senza una propria individualità genetica e biologica, sì che nessun concetto di questa malattia risulta più valido degli altri. Dal punto di vista genetico, non vi sono prove per la trasmissione del disturbo schizoaffettivo come una separata e specifica entità diagnostica, come riassume Abrams (13) .Vi è un contributo genetico sia della schizofrenia che del disturbo affettivo al disturbo schizoaffettivo, con sovrapposizione tra le due malattie, come suggerito dagli studi che riportano un aumento del rischio sia per la schizofrenia che per i disturbi affettivi nei parenti di probandi schizoaffettivi. Il contributo maggiore viene dal disturbo affettivo, mentre la presenza di sintomi schizofrenici riflette una dimensione di severità. Dal punto di vista dei markers biologici, secondo la sintesi di Meltzer et al. (14) ,vi è sovrapposizione tra schizofrenia, disturbi affettivi e disturbi schizoaffettivi con anomalie comuni ai tre tipi di psicosi, il che suggerisce che è prematuro concludere che i disturbi schizoaffettivi sono sottotipi dei disturbi dell'umore, e sostiene piuttosto l'ipotesi che alcuni casi di disturbo schizoaffettivo sono fenotipi dell'uno e altri dell'altro. Questa visione ripropone di nuovo con Abram il continuum tra schizofrenia e disturbo affettivo, sostenuta da un modello di eredità multifattoriale a soglia multipla, in cui i pazienti con le psicosi maggiori hanno in comune un certo numero di influenze genetiche. Se il disturbo schizoaffettivo è fondamentalmente eterogeneo, il problema diviene per Tsuang e Simpson quello di approntare criteri diagnostici severi per descrivere sottogruppi omogenei di pazienti schizoaffettivi e disporre per ognuno di questi sottogruppi di un'adeguata scelta terapeutica e di una prognosi attendibile.
Brockington e Meltzer (15) hanno considerato sei ipotesi sulla natura dei disturbi schizoaffettivi: 1) che essi si verifichino, quando sono presenti in concomitanza, schizofrenia e disturbo affettivo; 2) che tutti i casi siano varianti della schizofrenia; 3) che tutti i casi siano varianti della psicosi maniaco-depressiva; 4) che essi siano espressione o della schizofrenia o del disturbo affettivo; 5) che almeno alcuni casi rappresentino un tipo di psicosi unica; 6) che un gruppo di fattori interagenti, la vulnerabilità biologica, i traumi ambientali e le reazioni psicologiche susseguenti producano lo spettro di stati clinici dalla schizofrenia "pura" alla psicosi affettiva "pura".Tuttavia, Brockington e Meltzer ritengono che delle sei ipotesi suddette la più interessante sia l'ultima: che un gruppo di fattori sovrapposti (vulnerabilità biologica, stress ambientali e reattività psicologica) può produrre lo spettro delle psicosi. Questa ipotesi indirizzerebbe la ricerca a identificare l'intera gradazione di disturbi biologici e psicosociali nei pazienti psicotici e nei loro parenti di primo e secondo grado per integrarli in un modello comprensivo con probabili relazioni gerarchiche. La sovrapposizione tra le psicosi sotto l'aspetto della trasmissione ereditaria, delle anomalie biologiche, del decorso e della risposta al trattamento suggeriscono un modello interattivo integrato e gerarchico. Il disturbo schizoaffettivo si presta pertanto ad approntare un modello più generale di patogenesi della psicosi.
Partendo dall'assunto che il disturbo schizoaffettivo è una variante particolarmente severa di disturbo affettivo, Braden (16) propone di spiegare la coesistenza di sintomi affettivi (maniaco-depressivi) e cognitivi (schizofrenici) con un modello a processi congiunti o a processo singolo. Nella prima ipotesi, l'iperattività dopaminergica produce a un primo livello sintomi di attivazione o di eccitamento (da non confondere con l'arousal: insonnia, eretismo psichico, accelerazione psicomotoria) e a un secondo livello sintomi cognitivi (deliri, allucinazioni, disorganizzazione del pensiero). Nell'ipotesi a processo singolo, sia i sintomi d'attivazione che quelli cognitivi sono intrinseci allo stesso processo psicopatologico, ma sono correlati alla gravità del processo in modo gerarchico: forme più lievi sono associate ad alterazioni dell'umore e della psicomotricità, forme più gravi a pensiero disorganizzato, deliri e allucinazioni, forme di estrema severità a confusione e delirium fino all'amenza. Nel modello di Braden, l'iperfunzione del processo dopaminergico è il processo che produce i sintomi, ma non è il solo. Questo modello è analogo a quello proposto da Davis (17) per la schizofrenia, sulla base del fatto che i neurolettici bloccano i recettori dopaminergici in pochi minuti, mentre la guarigione richiede settimane. L'impegno dopaminergico nella produzione dei sintomi non è specifico né di una singola eziologia (Meltzer e Stahal (18) ),né di una singola diagnosi (Meltzer (19) ).Gli episodi depressivi sono spiegati da Braden in parte come sintomi d'attivazione (disforia, agitazione, insonnia della depressione agitata), in parte come espressione di una fasicità del processo: analogamente alla schizofrenia di tipo II di Crow, corrisponderebbero all'"esaurimento" del sistema dopaminergico.
Gli studi sugli esiti, di cui Harrow e Grossman (20) fanno una rassegna ed una interessante critica metodologica, confermano il dato acquisito che la prognosi dei disturbi schizoaffettivi è peggiore di quella dei disturbi affettivi e migliore della schizofrenia. Gli studi di Brockington et al. (21,22) trattano degli esiti dei sottotipi. Il sottotipo bipolare ha esiti sovrapponibili a quelli dei pazienti affettivi e in generale migliori di quelli schizofrenici. I pazienti schizodepressivi, invece, hanno esiti intermedi tra i pazienti affettivi e i pazienti schizofrenici, con un'alta proporzione di deterioramento cronico. La corrispondenza con la schizofrenia II, e con l'esaurimento del sistema dopaminergico, è chiaramente correlata ad un grado di maggiore gravità del disturbo. Le conclusioni degli autori sono che il sottotipo bipolare del disturbo schizoaffettivo può essere una variante del disturbo affettivo, ma il sottotipo depressivo no e merita ulteriori indagini, soprattutto in considerazione del fatto che esso ripropone una condizione intermedia che rende problematica la classica bipartizione tra le due psicosi maggiori, e più in generale mette in discussione tutto il modello nosografico.
Conclusioni diverse propone uno studio di McGlashan e Williams (23) ,che effettua una comparazione tra i tre sottogruppi bipolare, maniacale e depressivo attraverso variabili multiple trasversali e di decorso. I sottogruppi sono equivalenti in partenza, ma il sottogruppo schizodepressivo ha un esito più benigno, mentre i sottogruppi bipolare e maniacale sono indistinguibili da pazienti bipolari. Lo studio depone per una relativa autonomia del sottogruppo schizodepressivo, che non è una variante di un disturbo affettivo.

Punto di vista psicopatologico

Spetta a E. Bleuler (24) l'aver posto le basi del concetto psicopatologico di vulnerabilità con l'affermazione:
<<Una lesione che agisce sulla psiche può determinare quadri clinici d'ogni genere e d'altra parte alla base di un medesimo quadro psicopatologico vi possono essere cause molteplici>>.
Da qui l'impostazione della malattia mentale in termini di mediazione tra disturbo primario (primary illness) - che è il disturbo di base vicino alla causa, l'Endon, regione di confine tra psichico e somatico - e attività di confronto (coping) ed elaborazione di essi da parte del soggetto, che tiene conto di aspetti costituzionali ed acquisiti (caratteriali).
Questa posizione teorica si è espressa inizialmente nella inclusione nel quadro della schizofrenia di formes frustes, come la schizofrenia latente della stesso Bleuler, o la forma della schizofrenia simplex caratterizzata dai soli sintomi specifici di base e rimanente a lungo senza sintomi secondari, o successivamente la schizofrenia pseudo-nevrotica di Hoch e Palatin. Da qui la possibilità di una diagnosi di schizofrenia anche in assenza di sintomi psicotici (schizophrenia sine schizophrenia), fino alle attuali posizioni di Zubin (25) .
La caratteristica persistente della schizofrenia non è l'episodio psicotico che perdura, ma la vulnerabilità allo svilupparsi di tali episodi di malattia.
Ma dove il concetto di vulnerabilità trova la declinazione più completa ed estensiva è nella teoria dei sintomi base, e degli stadi-base ad essi clinicamente correlati della Scuola di Bonn. I sintomi-base individuano, quale fondazione somatica della malattia e radice dell'impairment socio-relazionale, non il delirio e la produttività psicosensoriale, bensì quegli elementi semiologici relativamente aspecifici, non psicotici, sovente protratti e di cui il malato stesso si lamenta. Il concetto di sintomi di base ribalta la tradizionale visione clinica della schizofrenia, valorizzando ciò che non appare produttivo, positivo; costituisce la sintomatologia di maggiore durata nel decorso delle psicosi schizofreniche ed è correlata con la cattiva prognosi in termini clinici e sociali. Huber (26) sottolinea come le ricerche catamnestiche abbiano ormai accertato che il concetto stesso di psicosi è valido, nella maggior parte dei casi di schizofrenia, solo per i relativamente brevi periodi produttivi e non per l'intero decorso della malattia, soprattutto dopo l'introduzione dei trattamenti farmacologici. I sintomi-base sono una molteplicità di disestesie e cenestopatie, di disturbi dello schema corporeo e dolori circoscritti, connessi con disturbi affettivi, sintomi vegetativi, inibizione pragmatica. A differenza dei sintomi fondamentali di Bleuler, e dei loro moderni successori operazionalizzati i sintomi negativi, che sono osservabili dall'esterno sulla base del comportamento e della espressione, i sintomi-base possono essere osservati immediatamente solo dalla persona disturbata. Essi sono esperienze primarie che costituiscono la base di sintomi psicotici complessi di primo e secondo rango. Klosterkotter (27) ha dimostrato il passaggio da sintomi-base a sintomi di primo rango, attraverso "sequenze di transizione": il fine del processo è di rendere un'esperienza complessa e allarmante per il soggetto, inadeguato a fronteggiarla per via del difetto neurointegrativo che è il fondamento biologico della vulnerabilità schizofrenica, comprensibile e gestibile attraverso una donazione di senso (per quanto incongruo questo ci possa apparire); la schizofrenia produttiva è, in tale situazione, l'unico tentativo di adattamento e compenso. Ebel et al. (28) ,comparando i sintomi-base dei disturbi schizofrenici ed affettivi, dopo aver ricordato che questi sintomi non sono esclusivi della schizofrenia, ne riscontrano la presenza nelle tipiche depressioni endogene; con la differenza che qui compaiono più frequentemente sintomi-base dinamici e vegetativi, mentre quelli cognitivi e cenestesici sono significativamente più rappresentati nel gruppo della schizofrenia. Così, i sintomi-base si riscontrano in tutte le psicosi idiopatiche, ma con diversa frequenza e nei disturbi affettivi senza i deficit di base cognitivi rilevanti per le sequenze di transizione. Come dicono Huber et al. (29) ,il concetto di sintomi-base è transnosografico, e vale per le tre "psicosi idiopatiche" schizofreniche, maniaco-depressive e schizoaffettive; del resto, per queste ultime, essi constatano che solo un terzo va incontro a remissione completa e una sindrome deficitaria irreversibile si presenta nei due terzi dei casi.
Da Muscatello et al. (30) ,il disturbo schizoaffettivo è stato visto, piuttosto che come una collezione di entità nosografiche intermedie tra le due psicosi maggiori, alla stregua di una posizione di mezzo, di una tappa psicopatologica che può estinguersi o perdurare, evolversi o regredire, una specie di crocevia patogenetico che nella sua indeterminatezza e potenzialità può offrire alternative nosodromiche e modulare il percorso psicotico. In questo suo collocarsi a monte delle più definite e cristallizzate psicosi classiche risiede forse la relativa benignità prognostica del disturbo, nonché la sua eterogeneità: centrato su vissuti fluttuanti e informi di vergogna e indegnità, esso può successivamente rinforzare gli aspetti di colpa e depressione, orientandosi verso il versante affettivo, oppure enfatizzare le esperienze sensitive ad essi connesse, evolvendosi verso il riferimento e la persecutorietà dell'esperienza. In ossequio alla centralità della ferita narcisistica nella genesi del disturbo, Ballerini (31) individua nella vergogna l'emozione originaria, non facilmente riaccessibile, che segna la fase d'insorgenza del percorso psicopatologico. Questa esperienza emozionale, drammatica e inconfessabile, starebbe a monte della colpa e della persecuzione.

Punto di vista psicodinamico

Il tentativo di enucleare un'emozione come substrato eziopatogenetico dei disturbi schizoaffettivi sembra peccare di un eccesso di riduzionismo: è stato infatti rilevato da Wurmser che le difese dalla vergogna sono molteplici, e quindi molteplici sono gli sviluppi psicopatologici di questo stato d'animo (32) .All'opposto vi è la posizione di chi, come Stoller (33) ,individua nella vergogna una componente dinamica di ogni psicopatologia ed anzi della vita psichica in generale. Esiste comunque una sovrapponibilità tra la fenomenologia delle difese dalla vergogna e le organizzazioni di personalità borderline e narcisistiche, come vi è certamente una relazione tra incapacità di corrispondere ai propri ideali di perfezione, megalomania ed onnipotenza, e senso d'inferiorità, vergogna ed infine colpa.
I primi studi psicoanalitici che collegano personalità prepsicotica e malattia conclamata sono quelli di Abraham e di Fairnbairn (34) .Fin dal 1924 Abraham imposta il problema tentando una sintesi delle acquisizioni della psicoanalisi - e in particolare di Freud e di lui stesso - sul rapporto tra corredo eredo-costituzionale, sviluppo della libido e formazioni psicopatologiche. Egli concentra la sua indagine sui disturbi ciclici dell'umore, individuando cinque fattori patogenetici, che sono necessari tutti quanti per la produzione della psicosi, mentre ognuno di essi preso singolarmente entra nell'eziologia delle psiconevrosi. Il primo fattore è il fattore costituzionale. Abraham afferma però che non si eredita direttamente la predisposizione alla psicosi maniaco-depressiva, bensì un rafforzamento costituzionale dell'erotismo orale, che agisce come predisposizione generale allo sviluppo della psicopatologia. Questo fattore facilita il secondo, la fissazione della libido alla fase dello sviluppo orale, che fa sì che i futuri bipolari siano molto esigenti riguardo alla soddisfazione delle zone erogene legate all'oralità, e alquanto sensibili alla frustrazione di questo bisogno. La fissazione della libido a questa fase dello sviluppo pone una delle più importanti precondizioni alla comparsa di una psicosi maniaco-depressiva, attraverso il fattore successivo: le gravi ferite del narcisismo infantile per le esperienze di abbandono, cui sono legati i ripetitivi e impotenti tentativi del futuro bipolare di ottenere l'amore di una persona del sesso opposto. Queste ferite narcisistiche devono occorrere, e questo è il quarto fattore, prima del superamento dei desideri preedipici ed edipici, il che fa sì che si stabilisca una permanente associazione tra il complesso d'Edipo e la fase orale-cannibalica dello sviluppo, e che il processo psicologico si rivolga prevalentemente alla madre. Il quinto fattore è infine la ripetizione di questo modello primario di frustrazione e di abbandono nelle fasi successive della vita.
Classici sono gli studi di Fairnbairn (35) sulla personalità schizoide, definita dalla freddezza, dal distacco, dalla tendenza alla solitudine, dall'emotività coartata, dall'atteggiamento di onnipotenza e di isolamento. C'è un diaframma tra il soggetto e le proprie emozioni, che anche la tendenza ad agire non riesce a rompere, persistendo il senso di vuoto. Il concetto di schizoidia non è un'entità nosografica, ma un concetto "trasversale" di significato quasi esclusivamente psicopatologico che si riferisce a una dinamica costante di movimenti intrapsichici, rintracciabile in diverse organizzazioni personologiche. Lo stato schizoide si caratterizza quindi come espressione psicopatologica specifica e individuabile sulla base di un assetto dinamico caratteristico il cui elemento fondamentale è costituito dalla presenza di scissioni dell'Io. Con Fairnbairn, il fenomeno posizione schizoide è riconosciuto come una condizione basilare della psiche; con la Klein (36) ,diviene una delle due posizioni fondamentali. Le posizioni kleiniane sono configurazioni di fantasie, di angosce, di difese e di rapporti con l'oggetto che costituiscono fasi ricorrenti dello sviluppo, che si succedono e si rincorrono durante tutta la vita, ma proprio per questo rappresentano anche modalità di funzionamento mentale. Tra le teorie psicoanalitiche, quella della Klein ripropone nella fase arcaica dello sviluppo il bipolarismo delle psicosi, interpretando queste ultime come una cristallizzazione, una fissazione dei meccanismi psicodinamici propri di ciascuna fase. Secondo Fossi (37) ,tuttavia, la spiegazione eziologica della Klein è basata su una ipotesi ad hoc, inammissibile in ambito scientifico, in quanto si basa sulla sequenza osservazione di una condizione patologica dell'adulto - collocazione di questa nella prima infanzia - sua utilizzazione per spiegare la condizione di partenza. Pur con queste riserve, le posizioni kleiniane descrivono modalità di rapporto, transferts ed organizzazioni di personalità che hanno un riscontro clinico, ed offrono una direzione dello sviluppo. Steiner (38) introduce tra le due una terza posizione, la posizione borderline o rifugio della mente. Essa esprime l'incapacità di completare il passaggio da posizione schizoparanoide a posizione depressiva cercando protezione in un'organizzazione caratteriale patologica, a partire da una delle due posizioni fondamentali. Anch'essa non si identifica necessariamente coi pazienti borderline, ma corrisponde a un'organizzazione mentale tipica in senso lato dei disturbi di personalità. Le organizzazioni caratteriali patologiche sono quindi strutture difensive rigide, il cui scopo è di evitare l'esperienza della perdita, del lutto, del dolore psichico, che da un lato servono a legare, neutralizzare e controllare la distruttività di tipo primitivo, dall'altra costituiscono un'area protetta, ma anche isolata, ritirata, stagnante, e si risolvono in un intralcio e un impedimento allo sviluppo psichico. Le organizzazioni patologiche di personalità possono quindi essere intese sul piano psicodinamico come specifiche configurazioni di relazioni oggettuali tra loro variamente interconnesse in modo da evitare l'angoscia, il dolore e lo sviluppo psichico, sul piano descrittivo come caratteristiche permanenti, rigide, scarsamente adattabili della personalità, conseguenza di un particolare rapporto con la realtà in cui essa, analogamente ai casi di feticismo descritti da Freud, è contemporaneamente accettata e negata; questo comporta, sul piano intrapsichico la coesistenza di stati dell'Io scissi, contraddittori, continuamente alternantisi, sul piano oggettuale l'elusione del rapporto con l'altro e la realtà stessa.

Il concetto di psicosi unica

L'inesaustività dei sistemi diagnostici e l'esistenza di faglie nella ripartizione delle entità nosografiche in classi omogenee evocano un fantasma che a lungo ha aleggiato nella psichiatria europea: la Einheitpsychose (psicosi unica). Questo concetto, ancorché interessante dal punto di vista euristico, rischia di essere come l'assoluto di Fichte, di cui Hegel diceva "una notte in cui tutte le vacche sono nere".
Già in Chiarugi (39) l'idea di psicosi unica nasce come reazione al paradigma classificatorio, ritenuto inapplicabile per le troppe turbative. In antitesi egli propugna l'idea di psicosi unica, dividendo la "Pazzia" in tre generi: Malinconia, Mania, Amenza, che possono mescolarsi tra loro, succedersi, o infine trasformarsi l'uno nell'altro, fino a far pensare che essi possano essere "una modificazione diversa d'una causa comune". Chiarugi pone l'origine della Pazzia dal lato organico in uno squilibrio nella funzionalità del cervello, e dal punto di vista psichico nelle Passioni, nelle Meditazioni, nella Fantasia: attraverso un movimento auto-alimentantesi, esse si sottraggono alla volontà, finché ogni passione portata all'eccesso degenera e si trasforma nel suo opposto; di conseguenza ogni genere di pazzia si trasforma in un altro.
Ma l'idea di psicosi unica si identifica con Griesinger (40) ,che definisce la follia "un complesso sintomatico di diversi stati anormali del cervello", i quali hanno gravità crescente e sono riconducibili a modalità di azione sul cervello da parte di diversi fattori patogeni. Le malattie sono divise in primitive e secondarie, e in emozionali e degenerative, a seconda dei meccanismi patogenetici e dei reperti anatomo-patologici; tuttavia, al di là delle differenze, esse rappresentano dei livelli di gravità crescente di uno stesso disturbo di base.
Secondo Gaston (41) ,la psicosi unica è "il modello nascosto della psicologia del profondo". Al contrario, infatti, dei paradigmi descrittivo-nosografici, che pretendono di scomporre la continuità del reale approfondendo ad arte i punti di rarefazione, le varie teorie psicodinamiche ammettono un determinismo unitario della malattia, della salute e del clivaggio tra salute e malattia. Se noi confrontiamo lo schema di successione dei transferts patologici quale per esempio è descritto da Kernberg (42) con i disturbi di personalità dei DSM, si vede che esiste una certa corrispondenza tra organizzazioni patologiche della mente e nosografia dei disturbi di personalità. Le organizzazioni di personalità patologiche sono per definizione rigide, stabili, e quindi tendenzialmente omeostatiche.
La forte omeostaticità degli assetti caratteriali patologici sembrerebbe escludere un rapporto tra essi e la vulnerabilità. Ma la questione è lungi dall'esser conclusa; citiamo alcune questioni irrisolte:

- il rapporto tra disturbo borderline e disturbi affettivi, poc'anzi esposto;
- il fatto che esista, nel DSM-IV, tra le categorie che richiedono ulteriore studio, un disturbo di personalità depressivo, evidentemente distinto dalla distimia, e che potrebbe esprimere la predisposizione alla depressione senza malattia conclamata, come il disturbo di personalità schizotipico esprime la predisposizione alla schizofrenia senza malattia;
- l'idea, a questa simmetrica, di spostare i disturbi schizotipico, schizoide e paranoide in Asse I, come forme attenuate, ma pur sempre facenti parte dello spettro schizofrenico;
- infine la proposta di Zubin (25) di introdurre, nella prossima edizione del DSM, un asse apposito della vulnerabilità.

Il problema è aperto anche all'interno dell'indirizzo biologico e psicopatologico. Huber (26) parla di schizofrenia cenestesica per indicare un quadro a decorso cronico, progressivo, subdolo, in cui la diagnosi di schizofrenia viene effettuata anni dopo l'instaurarsi dei sintomi-base; l'esito è un Defekt della personalità più o meno pronunciato, con peggioramenti acuti, veri e propri episodi psicotici, ma anche intervalli di normalità. Inoltre il tipo di mutamento di personalità è riconoscibile come schizofrenico solo in particolari momenti. Più frequentemente, esso dà un esito affine ai disturbi di personalità, sia di tipo emotivo-impulsivo, che di tipo astenico-ipocondriaco. Huber et al. (29) rilevano la presenza di sintomi-base in pazienti diagnosticati secondo il DSM-III-R come affetti da disturbi di personalità, da disturbi affettivi (più spesso distimie), da disturbi somatoformi (soprattutto ipocondria), e da disturbi d'ansia (specie attacco di panico). Questo pone il problema della diagnosi differenziale tra stadi-base prepsicotici e le suddette categorie nosografiche, ma non autorizza ad espandere la categoria delle schizofrenie verso i disturbi di personalità, né ad accettare il modello del continuum tra le due psicosi maggiori. Excusatio non petita: se gli autori si sono sentiti in dovere di fare questa precisazione è perché la teoria dei sintomi-base ripropone fortemente il rischio di una overdiagnosis di schizofrenia, mentre la transnosograficità dei sintomi-base rimanda all'Einheipsychose.

Le insidie del realismo nosografico

I disturbi schizoaffettivi confondono inesorabilmente coloro che credono ciecamente al "realismo" della nosografia, ovvero all'esistenza in natura di entità definite - da familiarità, sintomatologia, decorso, esiti e risposta al trattamento - che corrispondono alle varie malattie mentali. La loro complessità mette in crisi la diagnostica operazionale basata appunto sui criteri "naturali" di malattia prima elencati. I sottotipi bipolare e maniacale - che nei DSM si riducono a uno solo - sono sovrapponibili al Disturbo Bipolare con Manifestazioni Psicotiche Incongrue all'Umore, salvo che per il benedetto intervallo di due settimane libero da alterazioni dell'Umore, che certo come criterio d'esclusione è un po' fragilino. Il disturbo schizodepressivo è l'entità più problematica, eterogenea, autonoma dallo spettro depressivo, a mezza strada tra questo e lo spettro schizofrenico, variabile come decorso e come prognosi (e addirittura le opinioni sono contrastanti sul fatto che essi siano più benigni o più maligni degli altri disturbi schizoaffettivi), ma secondo un'autorità come Akiskal è proprio questo l'autentico disturbo schizoaffettivo. I tentativi di sistematizzare questa entità in base alla familiarità, al decorso, alla risposta al trattamento mostrano qui impietosamente i loro limiti.
Gli studi genetici e biologici mostrano delle sovrapposizioni tra schizofrenia, mania e disturbi schizoaffettivi e suggeriscono di considerare un modello unitario di psicosi. La possibilità che l'interazione tra vulnerabilità biologica, traumi ambientali, e susseguenti reazioni psicologiche produca lo spettro di stati clinici misti tra schizofrenia "pura" e psicosi affettiva "pura" necessita, secondo Meltzer (43) ,di ulteriore approfondimento. In accordo con questo modello interattivo di psicosi unitaria, Caine e Shoulson (44) riportano che 24 pazienti ammalati di morbo di Huntington manifestarono sette ben definiti disturbi del DSM-III, tra cui la schizofrenia e il disturbo affettivo, e altre sindromi più indefinite, concludendo che l'eterogeneità in un disturbo con un meccanismo patogenetico unitario conosciuto sfida gli attuali sforzi nosografici di "demarcare sindromi omogenee comportamentali".
La vexata quaestio dei disturbi schizoaffettivi ci riporta all'ironica classificazione zoologica di Borges, per ricordare che le classificazioni ci introducono in uno spazio che Foucault ha definito "il non-luogo del linguaggio" (45) .Il dato dell'eterogeneità dei disturbi ci dice che essi non si costituiscono di per sé in entità naturali, ma sono pur sempre una convenzione linguistica applicata a una descrizione della realtà. La suddivisione delle entità nosografiche in base alle costellazioni di sintomi prescinde dalla costituzione biologica dei pazienti, dalle caratteristiche di personalità, dalle influenze dell'ambiente, dalla risposta al trattamento e da tutti quegli altri fattori che differenziano un essere umano da una sindrome psichiatrica. In altre parole, la psicopatologia è un continuum, con delle rarefazioni; queste rarefazioni possono ingenerare nel clinico l'illusione che vi siano delle cesure tra una sindrome ed un'altra, ma la questione è destinata a restare impregiudicata. Con le parole di Belmaker e Van Praag (46) :
"Abbiamo davanti a noi un frutto chiamato psicosi, ma non sappiamo se sia un agrume, che si dividerà in sezioni separate, oppure una mela, che dobbiamo dividere noi con tagli arbitrari".
Di fronte al caos della nosografia psichiatrica i due concetti che più hanno informato le nuove classificazioni categoriali sono stati quelli della affidabilità e del consenso, come determinante è stata l'elaborazione delle tassonomie da parte del filosofo Hempel (47) ,che ha introdotto in psichiatria il concetto di definizione operazionale, cui si sono ispirati i vari DSM. Tuttavia, come sottolinea Strick (48) ,un aumento di affidabilità e di consenso non significa necessariamente un miglioramento della qualità dei dati, visto che si può ottenere un consenso su un concetto con una perdita di informazione.
Richiamandoci a Jaspers (49) ,la storia della nosografia psichiatrica può essere letta come una ininterrotta lotta tra due organizzatori nosografici fondamentali, unitarietà e molteplicità della patologia psichiatrica, ovvero continuità e discontinuità delle diverse sindromi. Pensare in termini unitari significa essere in grado di tenere in considerazione un'enorme mole di dati informativi, senza poter trovare in essi principi esplicativi e ordinari validi, cioè senza poter effettuare diagnosi differenziate di tipo medico che in psichiatria sono sempre riduttive, cioè povere, insufficienti, relativamente poco correlate alla prognosi e alla terapia. In questi ultimi anni, all'opposto, vi è stata una crescente prevalenza delle classificazioni categoriali (DSM e ICD), nonostante l'affermarsi di raffinati concetti semiologico-clinici e modelli psicopatologici trans-nosografici, quali il concetto di sintomi-base di Huber e Gross, il quadro strutturale-dinamico delle psicosi di Janzarik, il modello di inquadramento multiassiale delle psicosi di Guyotat, la psicopatologia funzionale di Van Praag. Il paradigma unicista permane tuttavia nella pratica terapeutica e nella gestione delle problematiche psichiatriche che si declina nell'operare dei servizi e che di fatto, valorizzando gli aspetti socio-organizzativi, pone sullo sfondo le distinzioni diagnostiche. In uno studio di Lipkowitz (50) si impiega un questionario distribuito a più di mille psichiatri statunitensi per individuare i loro criteri diagnostici rispetto alla schizofrenia e per verificare se l'introduzione dei DSM ne ha modificato la concettualizzazione. Ne è risultato uno scarso interesse, in quanto solo il 26% ha risposto al questionario e dalle analisi delle risposte emerge che un alto numero di psichiatri ha un approccio soggettivo e asistematico alla schizofrenia. In uno studio di Liebermann e Baker (51) ,in cui si confrontano le diagnosi in Pronto Soccorso e in successive ospedalizzazioni, si evidenzia che il livello di affidabilità della diagnosi vale per categorie diagnostiche molto ampie (psicosi, depressione) e che tale affidabilità è sufficiente per un primo intervento, mentre a successivi livelli, diagnosi più specifiche non sono ugualmente affidabili.
Il conflitto unico/plurimo va esaminato nel rapporto tra continuità e discontinuità, vale a dire la relazione tra ciò che si può isolare, separare, discriminare, e ciò che è variazione di caratteristiche, senza salti e senza fratture. La tipologia, la dimensionalità, la vulnerabilità si muovono naturalmente nell'ambito dell'unicismo.
Deve esserci una continuità nella natura - ci ricorda Michel Foucault - perché quel dubbio radicale, istituito da Hume, sulla necessità della ripetizione dell'esperienza, dovrà essere aggirato dalla storia naturale, la quale ne è minacciata al medesimo titolo di ogni linguaggio.

Conclusioni

I disturbi schizoaffettivi segnano la crisi del modello categoriale basato sul decorso e gli esiti. La categoria in questione è stata infatti introdotta per spiegare le anomalie che sorgevano nella separazione tra schizofrenia e disturbi bipolari in base alla remissione sintomatica. Oggi si è visto che è molto più utile pensare in termini di vulnerabilità. La vulnerabilità è vista come un tratto relativamente persistente che predispone alla psicosi, risultante da condizioni eredo-costituzionali e da componenti acquisite (sia di tipo organico, minimal brain damages, che di tipo psicologico, come disturbo nelle relazioni affettive precoci di dipendenza). I fattori stressanti provocano episodi di malattia, anziché l'intera malattia. Questo fa sì che si tenda a individuare un meccanismo unitario nelle tre psicosi schizofrenica, maniaco-depressiva e schizoaffettiva.
La vulnerabilità psicotica - come dicono Ballerini e Rossi Monti (52) -è come un oggetto a due facce, da un lato a contatto con il substrato biologico, dall'altro con le esperienze interne che da sole riescono a definire ciò che chiamiamo psicosi schizofrenica.
Essa consente una visione integrata della malattia psicotica che abbraccia il deficit primario (primary illness) e i processi psicoreattivi di compensazione e coping in grado di condurre, attraverso ciò che gli autori chiamano "matrice antropologica" e "amalgama personologico", all'espressione clinica della stessa. Tale dimensione rimanda al rapporto della psicosi col carattere, o in termini nosografici coi disturbi di personalità. Questi interessano il decorso della psicosi sia come sindromi prepsicotiche, che come residui postpsicotici reversibili e irreversibili. Esistono una serie di forme fluide, di passaggio, tra stadi-base ed episodi psicotici e d'altra parte i residui psicotici, e lo stesso Defekt, possono declinarsi secondo le forme del disturbo di personalità (schizotipico, schizoide, paranoide, borderline), ma anche secondo la nevrastenia e l'ipocondria.
Dal punto di vista psicoanalitico, la carenza di adeguati studi sulla personalità premorbosa dei disturbi schizoaffettivi non consente di dirimere la questione se l'assetto di personalità patologico sia una protezione o piuttosto una predisposizione alla psicosi. Certo, la metafora di Freud, per cui le nevrosi sono il negativo delle perversioni, torna in mente a proposito del rapporto tra vulnerabilità-psicosi e disturbo di personalità, che possono essere diverse espressioni di un deficit di base della personalità, e allo stesso modo intrecciarsi e modularsi variamente nella storia dell'individuo.